Una malattia genetica rara che causa tumori in più organi. Il Prof. Feletti dedica la sua carriera alla cura e alla ricerca sulla VHL dal 2004, con oltre 20 anni di esperienza clinica e scientifica.
La malattia di von Hippel-Lindau (VHL) è una sindrome genetica rara, ereditaria, causata da una mutazione del gene VHL situato sul cromosoma 3. Questa mutazione porta alla formazione di tumori e cisti in diversi organi del corpo nel corso della vita. Colpisce circa 1 persona su 36.000 e si trasmette con un pattern autosomico dominante: questo significa che un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascun figlio.
La VHL non è un singolo tumore, ma una condizione che richiede un monitoraggio multidisciplinare per tutta la vita. I tumori associati alla VHL sono generalmente benigni, ma possono causare sintomi significativi a causa della loro posizione o delle loro dimensioni, e in alcuni casi (come nel rene) possono evolvere in forme maligne.
La VHL può manifestarsi in modo molto diverso da persona a persona, anche all'interno della stessa famiglia. Le manifestazioni più comuni includono:
Tumori benigni riccamente vascolarizzati che rappresentano la manifestazione più frequente della VHL nel sistema nervoso. Si sviluppano soprattutto nel cervelletto e nel midollo spinale. Possono causare mal di testa, disturbi dell'equilibrio, debolezza e formicolii. Il loro trattamento chirurgico è l'area di massima competenza del Prof. Feletti.
Piccoli tumori vascolari della retina che possono compromettere la vista se non diagnosticati e trattati tempestivamente. Per questo i pazienti VHL necessitano di controlli oculistici regolari fin dall'infanzia.
Le cisti renali sono molto comuni nella VHL. In una percentuale di pazienti possono svilupparsi carcinomi a cellule renali a cellule chiare, che rappresentano la causa più frequente di mortalità VHL-correlata se non individuati precocemente.
Tumori delle ghiandole surrenali che producono un eccesso di adrenalina e noradrenalina, causando ipertensione grave, tachicardia, sudorazione e cefalea. Possono presentarsi anche in sedi extra-surrenaliche.
Cisti pancreatiche spesso asintomatiche, ma in alcuni casi si sviluppano tumori neuroendocrini del pancreas che possono richiedere trattamento chirurgico.
Tumori rari dell'orecchio interno che possono causare perdita dell'udito, acufeni (fischi nelle orecchie) e vertigini. La diagnosi precoce è fondamentale per preservare la funzione uditiva.
Gli emangioblastomi del sistema nervoso centrale rappresentano il fulcro dell'attività del Prof. Feletti nella VHL. Questi tumori, pur essendo benigni, richiedono grande esperienza chirurgica perché sono riccamente vascolarizzati e spesso si trovano in zone del cervello e del midollo spinale particolarmente delicate.
Non tutti gli emangioblastomi richiedono un intervento immediato. Uno degli aspetti più importanti nella gestione della VHL è sapere quando operare e quando monitorare. Grazie alla sua ventennale esperienza e alla sua ricerca sulla storia naturale della malattia, il Prof. Feletti è in grado di valutare il comportamento di ciascun tumore nel tempo e di consigliare il momento più appropriato per l'intervento, evitando sia interventi prematuri sia ritardi che potrebbero causare danni neurologici.
Quando l'intervento è indicato, il Prof. Feletti opera con il supporto del monitoraggio neurofisiologico intraoperatorio e della neuronavigazione, per localizzare il tumore con precisione millimetrica.
Il Prof. Feletti si occupa della malattia di von Hippel-Lindau fin dalla sua tesi di laurea in Medicina nel 2004, dedicata al ruolo della neurochirurgia nel trattamento degli emangioblastomi del sistema nervoso e allo studio prospettico della storia naturale della malattia. Da allora, ha sviluppato una delle competenze più consolidate in Italia su questa patologia:
La VHL è una malattia che coinvolge molti organi e richiede un team di specialisti che lavorano in modo coordinato: neurochirurghi, oculisti, nefrologi, urologi, endocrinologi, otorinolaringoiatri, genetisti e radiologi. Il Prof. Feletti è un sostenitore convinto di questo approccio integrato e ha contribuito alla creazione di un percorso di cura strutturato per i pazienti VHL.
Per i pazienti con diagnosi di VHL, il Prof. Feletti coordina il monitoraggio del sistema nervoso centrale e pianifica gli eventuali interventi chirurgici all'interno di un programma di sorveglianza complessivo che tiene conto delle manifestazioni in tutti gli organi coinvolti. Questo approccio permette di intervenire al momento giusto su ciascuna manifestazione, minimizzando il numero di interventi complessivi e preservando al massimo le funzioni neurologiche.
Uno dei contributi scientifici più significativi del Prof. Feletti riguarda lo studio della storia naturale della VHL: come si comportano i tumori nel tempo? Quanto velocemente crescono gli emangioblastomi? Quali fattori predicono un'evoluzione più aggressiva? Queste domande sono fondamentali per decidere il momento ottimale per l'intervento chirurgico.
La sua ricerca, pubblicata su Neuro-Oncology e altre riviste internazionali di alto livello, ha fornito dati importanti sulla velocità di crescita degli emangioblastomi, sulla disabilità funzionale associata alla malattia e sui fattori prognostici che guidano le decisioni terapeutiche. Questi risultati hanno un impatto diretto sulla cura quotidiana dei pazienti VHL.
Il Prof. Feletti è il riferimento appropriato se vi è stata diagnosticata la malattia di von Hippel-Lindau, se un test genetico ha rivelato una mutazione del gene VHL, se vi è stato diagnosticato un emangioblastoma cerebrale o spinale (anche sporadico, cioè non necessariamente legato alla VHL), oppure se avete un familiare con VHL e desiderate una consulenza sul monitoraggio neurologico. Data la rarità della malattia, è fondamentale rivolgersi a un centro con esperienza specifica e consolidata.
Con un monitoraggio regolare e un team specializzato, i pazienti VHL possono mantenere un'ottima qualità di vita. Il Prof. Feletti è a disposizione per un consulto dedicato.
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