Pubblicato su Neuro-Oncology · Vol. 18, N. 7, pp. 1011–1020 · DOI: 10.1093/neuonc/nov313
La malattia di von Hippel-Lindau (VHL) è una sindrome neoplastica ereditaria rara che può causare lo sviluppo di tumori in molteplici organi, tra cui emangioblastomi del sistema nervoso centrale, angiomi retinici, carcinomi renali a cellule chiare, feocromocitomi, cisti e tumori pancreatici, e tumori del sacco endolinfatico. Nonostante numerosi studi sulle singole lesioni, mancava una visione complessiva dell'evoluzione della malattia e del suo impatto sulla qualità di vita dei pazienti.
In questo studio prospettico, il Prof. Feletti e il VHL-Padova Network — centro di riferimento nazionale italiano per la malattia di VHL — hanno seguito 128 pazienti per circa 12 anni, analizzando per la prima volta la storia naturale dell'intera malattia e le disabilità funzionali che ne derivano.
Gli emangioblastomi cerebellari progrediscono con un tempo mediano costante di 3,5 anni, mentre quelli del tronco encefalico mostrano una prima progressione dopo 7 anni seguita da un'evoluzione rapida. Gli emangioblastomi spinali hanno un tempo di progressione che si dimezza ad ogni recidiva. Le cisti renali e i carcinomi a cellule chiare presentano ritmi di crescita paralleli.
La chirurgia per feocromocitoma e emangioblastomi del SNC viene eseguita più precocemente (età mediana: 25 anni) rispetto a quella per tumori renali (36,5 anni) e pancreatici (31 anni). Le disabilità più frequenti sono quelle legate al SNC (26,5%), seguite da deficit visivi (16,4%), acustici (12,5%) e surrenalici (10,9%).
L'età è associata alla comparsa della prima disabilità ma non è predittiva del numero finale di disabilità. Questo è un messaggio fondamentale per i pazienti: l'evoluzione della malattia è probabile con l'età, ma non necessariamente comporta un peggioramento complessivo della qualità di vita.
Questo studio ha definito per la prima volta la progressione complessiva della malattia VHL e ha introdotto il concetto di "stato di disabilità" come misura di outcome per questa popolazione di pazienti. Il follow-up annuale si è confermato essenziale per garantire una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo delle lesioni.
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